17 апреля 2025

Человек отредактированный: философия и реальность нашего времени

Про генетическое лечение рака и нейродегенеративных заболеваний, ген «конькобежного спорта» и сходство человека с бананом.

Подписывайтесь на наш Telegram!

Там вас ждут посты о психологии, саморазвитии, вдохновляющие советы и рекомендации, которые помогут лучше понять себя и окружающий мир.

Геномы людей идентичны на 99,9%, но уникальность, включая внешний вид, личностные черты и предрасположенности, определяют именно малые различия в 0,1%.

 

26 марта 2025 года в Московском институте психоанализа прошла первая лекция третьего сезона ежегодного Большого Биологического Лектория — «Человек отредактированный». Для тех, кто любит читать, редакция Инпсихо Медиа подготовила текстовую версию, заботливо отобрав для вас самые интересные из обсуждаемых темы. Ссылку на видео вы найдете в конце этой страницы.

Большой Биологический Лекторий – серия лекций от Факультета наук о жизни Московского института психоанализа, где можно погрузиться в атмосферу современной биологии и смежных наук и познакомиться с последними методами исследований и ключевыми научными концепциями. Простым и доступным языком биологи, экологи, нейробиологи рассказывают о новейших методах исследований и идеях, определяющих развитие науки, а также о том, какое влияние она оказывает на разные сферы нашей жизни.

Тема редактирования генома человека в последние годы стала одной из самых обсуждаемых и нашумевших в научном сообществе. Но можно ли на самом деле изменить генетический код человека? И если это возможно, то к чему приведет?


Ответы на эти вопросы лежат не только в области биологии, но и затрагивают глубокие философские аспекты. Редактирование генома открывает перед человечеством уникальные возможности, но в то же время ставит под сомнение многие моральные и этические принципы. 

 

На эту тему рассуждали приглашенный эксперт встречи Константин Северинов и ведущая Большого Биологического Лектория Ольга Сварник.

picture

Константин Северинов

 

Молекулярный биолог, доктор биол. наук, профессор Сколковского института науки и технологий, профессор Ратгерского университета (Нью-Джерси, США), заведующий лабораториями в Институте молекулярной генетики РАН.

picture

Ольга Сварник


Кандидат психологических наук, декан факультета наук о жизни и заведующая кафедрой Московского института психоанализа. Занимается исследованиями функционирования мозга человека и животных при формировании нового опыта.

Что такое ген?

Пойдем от простого к сложному и сначала выясним, что такое ген. Константин Северинов определяет его следующим образом: ген — это последовательность ДНК длиной от десятков до миллионов нуклеотидов. Он кодирует определенную функцию, которая может проявляться на уровне биохимии, физиологии или даже поведения, иначе говоря, подразумевается участок ДНК, который что-то кодирует. Если изменить последовательность ДНК (последовательность нуклеотидов), это приведет к изменениям в функционировании клетки и, возможно, в поведении организма в целом.


Многие полагают, что гены отвечают за передачу наследственной информации, и это, безусловно, верно. Но они также играют ключевую роль в регуляции того, как работает организм. Гены кодируют белки, которые выполняют важнейшие функции: ускоряют химические реакции, осуществляют механические, структурные и транспортные функции. Человек в целом состоит из белков, а все эти белки закодированы в последовательности нуклеотидов ДНК.

Легко понять и запомнить!

Представьте книгу с рецептами. В ней по сути — инструкции, следуя которым можно приготовить блюдо. Ген — это собственно рецепт, по которому можно приготовить блюдо. Блюдом в данном случае будет белок, который будет выполнять свои функции.

picture

Можно сказать, что ген — это своего рода план или чертеж для создания всех белков. Так получается, что внутри каждой клетки тела заложена информация, которая указывает, как создавать определенные молекулы для выполнения нужных функций. При этом клетка не просто выполняет эти процессы механически, ее функции регулируются теми генами, которые в нее заложены.

Как РНК участвует в создании белков?

РНК (рибонуклеиновая кислота) — это своего рода промежуточный продукт. РНК является точной копией той части ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), из которой она была транскрибирована. Это молекула, которая переносит информацию, записанную в генах, из ядра клетки в цитоплазму, где она используется для «сборки» белков. РНК не является свободной, она зависима от ДНК, так как именно информация, заложенная в ДНК, определяет, что и как будет происходить в клетке.


Недавно появились утверждения, что РНК может выполнять важные регуляторные функции, не связанные с кодированием белков. Кажется, это открывает новые горизонты для понимания того, как функционирует клетка. Однако Константин Северинов утверждает: «Существует много гипотез о роли РНК, но мы должны помнить, что наука не стоит на месте, и вся информация, которая появляется, требует дальнейших проверок».

 

Прорыв в нашем понимании того, как устроены клетки, как происходит дифференцировка, развитие организма и регулировка активности генов в зависимости от внешних условий, был сделан в конце 60-х годов. Именно тогда были сформулированы основные положения центральной догмы молекулярной биологии. Однако важно отметить, что эта концепция строилась без учета регуляторной роли РНК.

Читайте также:
picture
Все о нашем мозге – интервью с Ольгой Сварник
Можно ли читать мысли, точнее, наблюдать момент перехода из подсознательного в сознание по активности нейронов? Оказывается, да!

Некодирующая ДНК — генетический «мусор»?

В геноме человека около 99% ДНК не кодирует белки, и до недавнего времени они считались просто лишним материалом, не несущим функциональной нагрузки. Именно эту часть генома ученые назвали «мусорной» ДНК. Идея о том, что большая часть генома не имеет значения, активно обсуждается в научных кругах. Однако все больше исследований доказывает, что даже так называемая мусорная ДНК может играть роль в регуляции генов и адаптации организма.

Геном — это полный набор генов и генетической информации организма, определяющий его характеристики. Иначе говоря, это последовательность ДНК, которая есть у каждого из нас, и которая получена от родителей при зачатии.

picture
  • Есть организмы, такие как хвостатые амфибии Caudata, геномы которых в 10-100 раз больше человеческого, но это не делает их организм более сложным. Это увеличение связано именно с количеством мусорной ДНК, которая действует как буфер, позволяя геному адаптироваться и расширяться без видимых последствий.
  • В то же время у рыбы фугу геном в 10 раз меньше, чем у человека. Важна именно структура и функциональность генома, а не его размер.

Возвращаясь к метафоре, что геном — книга рецептов по изготовлению белка, хочется уточнить относительно некодирующей ДНК. Это книга рецептов, на одну страницу смыслового текста которой приходятся огромные массивы бессвязного набора букв.


Задача ученых заключается в том, чтобы понять, что произойдет, если мы начнем удалять эти участки мусорной ДНК. На практике такие исследования очень сложны. ДНК состоит из 4 букв — A, G, C, T — как компьютерный код из 0 и 1, из которых можно составлять разные комбинации. Однако, так как последовательностей по геному человека разбросаны сотни тысяч, убрать какую-то конкретную сложно. Если провести мысленный эксперимент Эйнштейна: у разных людей изменчивость мусорных участков ДНК может сильно отличаться, но они не перестают от этого быть людьми. Отсюда можно предположить, что, возможно, эти участки не очень существенны.

В чем разница между человеком и бананом?

Наши тела и тела других позвоночных построены по схожим принципам: у нас есть позвонки, руки, ноги, голова, легкие и сердце. Внешность и биологические функции во многом регулируются генами, и именно это сходство на уровне ДНК объясняет, почему мы так похожи на другие виды, несмотря на все различия.


Существует мнение, что человеческий геном на 66% совпадает с геномом банана. Возникает вопрос: что именно мы имеем в виду, говоря о совпадении геномов? В генетике важно правильно трактовать термины. Представьте себе языковое дерево, где молоко по-английски будет milk, на немецком milch, на белорусском малако, на болгарском мляко. Если вы посмотрите на эти слова с точки зрения одного и того же корня, то можно сказать, что они очень похожи, несмотря на внешние различия. В этом смысле и человек с бананом так же похожи как слова «молоко» и «milk» и прочие по списку.

 

В чем же тогда заключаются различия людей, если мы на 99,9% одинаковы? Представим, что мы генетически — это текст из 6 миллиардов знаков, которые кодируют нашу жизнь (для сравнения: в романе «Война и мир» чуть меньше 3 млн знаков). Если бы мы взяли текст и посчитали все различия в нем, каждый человек был бы как книга, которая отличается на одну букву от некоего канонического текста. Если бы мы читали генетический код, то заметили бы лишь несколько миллионов «опечаток» в нем — это и есть те самые генетические различия, которые делают нас теми, кто мы есть.

 

Например, однояйцевые близнецы имеют идентичный геном, потому что они развиваются из одной и той же оплодотворенной клетки. Но даже они отличаются от «идеального» текста, потому что по мере развития генома происходят мелкие изменения, которые и делают его особенным.

Каждый человек — это уникальный «текст» длиной 6 миллиардов букв, и хотя на генетическом уровне наши геномы на 99,9% идентичны, эти малые различия в 0,1% определяют нашу уникальность, включая внешний вид, личностные черты и предрасположенности.


Константин Северинов

picture

Генов ноги, цвета волос или глаз — нет

Генетика не ограничивается только биохимическими функциями. Она влияет на наш внешний вид, предрасположенность к заболеваниям, а также на более глубокие аспекты нашего бытия. Однако многие мифы, такие как наличие «гена конькобежного спорта» или «гена цвета глаз», являются результатом неправильного восприятия генетики. Молекулярный биолог Константин Северинов утверждает: нет такого гена, который отвечал бы за успех в каком-то виде спорта или за структуру части тела. Генетика — сложная система взаимодействий, в которой важны не отдельные гены, а их комбинации и влияние на организм в целом, как эквалайзер с множественными настройками, который позволяет достичь индивидуального звучания.


Тогда зачем и когда могут быть нужны генетические тесты? В узком ряде случаев:

  • решаете завести ребенка с партнером и хотите выяснить вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием;
  • для оценки риска онкологических и кардиозаболеваний;
  • для определения своего происхождения.

Для большинства людей генетическое тестирование не дает нужных результатов, так как мы, в основном, здоровы, хоть и являемся носителями неактивных мутаций. Однако в случае, если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, тестирование может помочь оценить вероятность рождения второго больного ребенка и выбрать нужное лечение или даже провести процедуру экстракорпорального оплодотворения с отбором здоровых эмбрионов.

Читайте также:
picture
Звуки, слова, мозг и культура: как дети становятся частью социума
Большая лекция Татьяны Григорьевны Визель о нейропсихологии, этапах речевого развития детей и влиянии на него культурной среды.

Генетическое тестирование — это не только диагностика заболеваний, но и возможность заблаговременно принять меры по их предотвращению. Однако оно также сопряжено с высокими затратами, и для многих людей, у которых нет явных признаков заболеваний, оно может быть экономически не оправдано.


Люди часто стремятся узнать больше о своем этническом происхождении, и многие компании предлагают генетические тесты, которые могут дать информацию о том, какой процент ваших генов принадлежит различным этносам. С генетической точки зрения это не так просто, как кажется. Мы часто думаем, что можем точно установить свою национальность, основываясь на информации о генах, но на самом деле понятие «национальности» не имеет прямого отношения к генетике. Мы все являемся результатом множества миграций и смешений различных народов, и генетическое происхождение каждого из нас — это сложный процесс.

 

И что касается генетического наследования, например, когда мы думаем о том, что «наша кровь» — это кровь наших предков, то это тоже не совсем точное представление. Если взять семью с разными этническими корнями, то их дети, даже если они происходят от тех же самых родителей, будут иметь различия в своем геноме. Это связано с тем, как происходят генетические обмены в процессе митоза, когда клетки делятся, передавая гены. Хотя родитель может быть носителем определенных генов, его ребенок может унаследовать большее количество генов от одного из родителей, чем от другого. 

Внешнее сходство людей — наука или магия?

Генетика — это область, которая стремительно развивается. Многое из того, что сегодня мы считаем достоверным, завтра может быть переосмыслено. Но одно можно сказать уверенно — между родителями и детьми действительно существует генетическое сходство. Иллюстрацией этого являются однояйцевые близнецы: у них не просто схожий внешний вид — на уровне генома они фактически идентичны, поскольку произошли из одной яйцеклетки, разделившейся после оплодотворения.


Каждый ребенок — это уникальная комбинация генетических вариаций, унаследованных от обоих родителей. Если представить образно: у каждого из нас есть «набор карт» — хромосом, полученных от матери и отца. Ребенок наследует примерно 50% генетических вариантов от каждого родителя, но итоговая комбинация всегда уникальна — даже у родных братьев и сестер.

Это объясняет, почему дети могут быть похожи на родителей внешне, но при этом обладать разными чертами. Например, улыбка — она формируется не столько как эмоциональная реакция, сколько как результат анатомического строения лица, а значит — косвенно определяется генами. Черты лица, в свою очередь, зависят от структуры черепа, размер и форма которого задаются сложной программой роста костей, активной с рождения примерно до 16–17 лет.

Мышцы лица фиксируются на определенных точках на костях, а значит, даже выражение лица, может быть следствием генетически заданной анатомии. В этом смысле улыбка похожа на другие наследуемые особенности, например, близорукость. Последняя зачастую связана не с дефектами самого глаза, а с тем, как устроены кости черепа, в частности — глазницы. Если оба родителя страдают миопией, неудивительно, что их ребенок также может ее унаследовать.

Когда хочется найти ген Наполеона

Люди часто проявляют интерес к историческим личностям, таким как Наполеон или Чингисхан. Многим любопытно, не являются ли они прямыми потомками великих, так как считают, что «особенные» качества этих людей могли передаться через поколения. Но генетика, несмотря на возможность проследить некоторые родственные связи, не подтверждает, что какие-то конкретные гены или особенности характера могут быть переданы от этих знаменитых людей. Ваш генетический состав может содержать «следы» этих предков, но это не значит, что их «особенности» обязательно передаются по наследству. Генетика, по сути, не подтверждает прямой связи между предками и потомками в плане физических или психологических характеристик.


Сложность выявления генетических особенностей также становится заметной, когда речь заходит о спортивных способностях. Можно ли найти ген «конькобежного спорта» или ген таланта в определенной области? Научная генетика еще не способна дать четкие ответы на эти вопросы, потому что многие из этих признаков — сложные и многогранные. В теории, чтобы изучить генетическую основу какого-либо спортивного таланта, необходимо проводить долгосрочные исследования, сравнивая спортсменов с неспортсменами. Но проблема в том, что такие исследования не дают однозначных выводов, так как многие другие факторы — среда, воспитание, опыт — играют не менее важную роль в формировании способностей.

 

Разработка генетической основы сложных признаков, таких как желание петь хором или склонность к каким-то конкретным действиям (например, залезать в грязь и выходить из нее), представляет собой задачу, которая выходит за пределы классической генетики. В этой области ученые пытаются найти связь между конкретными генами и поведенческими особенностями человека, что невозможно сделать с помощью стандартных методов Менделевской генетики, которая изучает простое наследование признаков.

 

Для понимания генетической основы таких сложных признаков, как способность к определенному виду спорта (например, конькобежному), необходимо использовать методы, которые выходят за рамки классических скрещиваний, как это делал Мендель с горошкомУченый работал с 22 сортами гороха, которые отличались окраской и поверхностью семян, положением цветков, формой и цветом плодов, высотой растений. Серия экспериментов выявила правила наследования некоторых признаков гороха.. Сложность этих признаков в том, что они зависят от множества факторов, и даже если мы берем две группы людей — конькобежцев и неконькобежцев — то они будут отличаться по многим генетическим признакам. Речь идет о сравнении десятков миллионов вариантов генов, которые могут образовывать уникальные комбинации и определять предрасположенности к тем или иным действиям.

 

Как правило, ученые в таких случаях используют генетическое секвенирование и мощные вычислительные системы для обработки полученных данных. Они создают две группы (когорты) людей с разными признаками (например, группа с предрасположенностью к спорту и группа без таковой) и сравнивают их генетические данные, выявляя корреляции и ассоциации между различными генетическими вариациями и признаками. В результате таких исследований часто находят статистически значимые ассоциации, но это не означает, что найденный ген или его вариант является причиной поведения или способности. Это скорее указывает на то, что люди с такими генетическими маркерами чаще проявляют определенные склонности или способности.


Проблема заключается в том, что такие исследования имеют множество ограничений. Разные популяции могут иметь разные наборы данных и варианты генов, что делает результаты специфичными для определенной группы. Например, исследование, проведенное в Италии среди психоаналитиков, может показать корреляцию между определенным генетическим вариантом и профессией, но в другом регионе, где генетический состав населения отличается, такие данные могут не подтвердиться.

 

В реальной жизни это приводит к тому, что компании, занимающиеся генетическими тестами для массового рынка, часто предлагают такие результаты, которые на деле не имеют практического применения. Вы можете пройти генетический тест, который покажет, что у вас есть предрасположенность к пению в хоре, а на практике окажется, что эти данные не имеют ничего общего с вашим реальным желанием или возможностями. И, как правило, это результаты генетического «гороскопа», в котором все зависит от того, какие данные были использованы для анализа.

Чинить или не чинить — вот в чем вопрос

Наконец, про редактирование генома. Редактирование генома — это набор технологий, который позволяет целенаправленно изменять ДНК организма — бактерии, мыши, рыбы или человека. Эта возможность появилась около 10 лет назад благодаря таким технологиям, как CRISPR/Cas9, которые позволяют изменять одну или несколько букв в генетическом коде организма. Этот подход дает нам возможность вмешиваться в геном и исправлять дефекты, которые могут быть причиной заболеваний, таких как орфанные генетические заболевания (болезни, вызванные одной ошибочной буквой в ДНК).


Однако, несмотря на технологическую возможность редактировать ДНК на уровне одной клетки, реальная ситуация гораздо сложнее. Наше тело состоит из триллионов клеток, и если у человека есть заболевание, которое затрагивает определенный орган (например, рак печени или генетическая болезнь, связанная с органами), редактирование генома в одной клетке не решит проблему. Чтобы вылечить болезнь на уровне всего органа, нужно было бы изменить ДНК в каждой клетке этого органа, но клетки делятся, могут быть в разных стадиях развития, и не всегда возможно точно вмешаться в каждую из них.

  • Конечно, есть случаи, когда редактирование генома становится более выполнимым, например, для восстановления зрения при возрастной дегенерации сетчатки, где клетки не делятся, и можно исправить генетический дефект только в клетках сетчатки. В таких случаях лечение может быть эффективным, так как количество клеток, которые нужно «изменить», ограничено.
  • Редактирование генома также применимо в терапии заболеваний, связанных с нарушением работы мышц, таких как мышечная дистрофия Дюшенна. Здесь можно изменить ДНК в части клеток, и они начнут правильно функционировать, что в свою очередь восстанавливает работу мышцы.
  • В случае заболеваний костного мозга, например, при лейкемии или лимфоме, технологии редактирования генома тоже могут быть полезными. Здесь можно использовать стволовые клетки пациента, редактировать их геном и вернуть их в организм, чтобы они начали правильно работать. Этот подход позволяет избежать проблем с пересадкой органов или клеток от донора, поскольку используются собственные клетки пациента.

Что касается применения редактирования генома для лечения заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, то это более сложная задача. В отличие от сетчатки глаза, где можно вмешаться в ограниченное количество клеток для восстановления зрительной функции, мозг представляет собой куда более сложный орган. В мозге нейроны не делятся, и понимание того, какие конкретно гены отвечают за разные аспекты его работы, остается весьма ограниченным. Это делает редактирование генов для лечения нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, в настоящее время неопределенным направлением.

Читайте также:
picture
Нейронные связи в головном мозге — разбираемся в тонкостях их работы
Как создаются нейронные связи, зачем они нужны и как воздействовать на скорость их формирования.

Есть еще одна сфера применения такого редактирования генов — наследственные генетические заболевания. Но тут есть риски и один из опаснейших — вероятность случайного изменения не только тех частей генома, которые нужно, но и других участков, а это уже повлияет на функции организма.

Китайский ученый Хэ Цзянькуй пытался использовать эти технологии для редактирования генов в эмбрионах. В результате его эксперименты вызвали огромный общественный резонанс, и сам ученый оказался в тюрьме за нарушение этических норм и научных стандартов.

Генетическое редактирование эмбрионов в теории может помочь избежать передачи генетических заболеваний, особенно если оба родителя являются носителями дефектных генов. С другой стороны, вместо того чтобы прибегать к такому сложному и рискованному методу, можно достичь того же результата с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и отбора здоровых эмбрионов, что, на практике, гораздо безопаснее и менее спорно.

О будущем генетики

В течение ближайших 10–20 лет мы, вероятно, будем свидетелями того, как генетическая информация каждого человека станет частью его медкарты. Это позволит более точно предсказывать риски заболеваний, связанные с генетическими предрасположенностями, и, возможно, будет способствовать более эффективному лечению и профилактике заболеваний. Но создание «идеального» человека через генетическое редактирование остается далекой и крайне спорной целью. В будущем врачи будут использовать генетические данные, чтобы помогать пациентам, но технологический прогресс будет сталкиваться с рядом этических и социальных вопросов, которые необходимо будет решать.

Коротко о главном

Краткие выводы из беседы с экспертом:

  • Редактирование генома может стать основой для точной диагностики и лечения
  • CRISPR предлагает уникальные методы для исправления генетических дефектов на клеточном уровне
  • Влияние мусорной ДНК на организм продолжает оставаться предметом исследований
  • Медицинское редактирование генома сталкивается с этическими и практическими барьерами